.




Zespół Lyncha - dziedziczny nowotwór jelita grubego

Rak jelita grubego to po raku płuc najczęstszy nowotwór złośliwy w Polsce.  Około 3- 5% przypadków wszystkich nowotworów jelita grubego stanowi zespół Lyncha, czyli zespół dziedzicznego raka jelita grubego nie związanego z polipowatością. U podstaw tej choroby leży mutacja w jednym z genów naprawczych: MSH2, MLH1, MSH6 lub PMS2. U wszystkich chorych na raka jelita grubego zalecane jest przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku mutacji wymienionych genów; pozwoli to poznać podłoże choroby i wdrożyć ewentualne postępowanie profilaktyczne u członków rodziny.

 

Objawy Zespołu Lyncha:

Najistotniejsze cechy kliniczne zespołu Lyncha to:

  • wczesny wiek zachorowania (ok. 45 r. ż.)
  • częstsza prawostronna lokalizacja guza
  • występowanie choroby w kolejnych pokoleniach
  • zwiększona częstość raka trzonu macicy, jelita cienkiego i dróg moczowych u krewnych

 

Objawy zespołu Lyncha, z racji lokalizacji w prawej części okrężnicy, mogą być nieznaczne:

  • niespecyficzne bóle brzucha
  • niedokrwistość z niedoboru żelaza
  • utrata masy ciała

 

Niekiedy objawom tym mogą towarzyszyć typowe symptomy spontanicznego raka jelita grubego:

  • krwawienia z dolnego odcinka przewodu pokarmowego
  • zaburzenie rytmu wypróżnień
  • utrzymujące się zaparcia

Kryteriami rozpoznania zespołu Lyncha jest detekcja charakterystycznej mutacji oraz spełnienie kryteriów dotyczących występowania rodzinnego choroby.

 

Profilaktyka

U osób z rodzin obciążonych zespołem Lyncha zalecana jest następująca profilaktyka:

  • dieta niskotłuszczowa z małą zawartością mięsa czerwonego i dużą błonnika
  • prewencja farmakologiczna: kwas acetylosalicylowy, wapń, witamina C
  • regularna kolonoskopia co 1-2 lata, rozpoczynając od 20- 25 r. ż.
  • u kobiet coroczne badanie ginekologiczne z USG transwaginalnym

 

Leczenie

Leczenie zespołu Lyncha jest takie jak dla innej choroby jelita grubego o podłożu nowotworowym - resekcja zmian chorobowych oraz chemioterapia. Dla licznych gruczolaków lub zmian dysplastycznych należy rozważyć profilaktyczną kolektomię, czyli usunięcie jelita grubego.

Powered by Amazing-Templates.com 2014 - All Rights Reserved.